Жизнь с синдромом Ретта и путь к развитию

«Мы ждём от него первых слов»

Мальчику три года. У него синдром Ретта: он не держит голову, не сидит и не удерживает предметы. Мама говорит, что это спонтанная мутация гена. Врачи подготовили для Ислама программу реабилитации.

Ислам родился здоровым, и первые несколько месяцев всё было хорошо.

«Всё началось, когда сыну было 4–5 месяцев. Ислам постоянно плакал без причины, не спал по ночам»

Врачи сначала говорили, что это могут быть колики. Советовали поменять смесь. Это не помогло. Родители прошли всех докторов — ничего. Но получили рекомендацию проверить Ислама на генетику.

«Мы сдали в Москве генетический анализ, который выявил у сына поломку гена FOXG1. Она приводит к синдрому Ретта»

В медицинском справочнике синдром Ретта описан так: «Редкое генетическое нейропсихическое заболевание… Регресс речи, моторики, неврологические проблемы». Родители прочли эти сухие формулировки. А потом Ислам начал отставать в развитии. «Появилась задержка в психическом и физическом развитии. К году Ислам не поворачивался, не шевелил руками, не говорил. Было косоглазие, отсутствовал жевательный рефлекс», — рассказывает Маржанат.

Родители прочитали в медицинской литературе, что синдром Ретта сопровождается эпилепсией. Ислама обследовали — и ничего не нашли. Рекомендовали реабилитацию. Врачи говорят, что при синдроме Ретта она нужна пожизненно.

Ислам постоянно проходит курсы реабилитации. Как говорит мама, он начал пытаться держать голову, шевелит руками и ногами. Пробует перевернуться в сторону.

«Есть проблемы с речью. Но мы не теряем надежду, что наш малыш в будущем сможет ходить. Мы ждём от него первые слова»

РЦ «Адели-Пенза» разработал для Ислама курс реабилитации. Он включает лечебную гимнастику, механотерапию, Войта-терапию — всего более 10 направлений. Семья с тремя детьми не может собрать сумму — 646 000 рублей. Лечение даст шанс Исламу избежать регресса и запустить речь.