Алиса уже не может говорить, но ещё может дышать

Девочке 10 лет. Когда-то она ходила по дому, говорила, училась складывать слоги. Сейчас Алиса не может ни встать, ни сесть самостоятельно.

Она отвечает маме жестами и звуками. Иногда просто поворачивает голову и улыбается.

У Алисы заболевание, которое встречается примерно у одного человека на три миллиона. PKAN — редкая генетическая нейродегенерация, при которой в головном мозге накапливается железо. Болезнь постепенно разрушает работу нервной системы и отнимает уже приобретённые навыки.

Сначала Алиса потеряла устойчивую походку. Потом способность стоять. Потом речь. Сейчас ей становится трудно глотать и дышать.

Пять лет никто не знал, что происходит с малышкой. Алиса была очень долгожданным ребёнком. Она родилась в срок, получила 9/10 баллов по шкале Апгар. Ничто не предвещало, что через несколько лет жизнь семьи будет измеряться новыми умениями девочки, а только тем, что болезнь пока не успела у неё отнять.

Первые тревожные признаки появились ближе к году. Начал косить правый глаз, а в год Алиса так и не пошла. Врачи успокаивали маму: небольшая задержка, лечение должно помочь.

В год и четыре месяца девочка всё-таки сделала первые шаги. Но ходила шатко, будто в любой момент могла потерять равновесие. Начались врачи, обследования, лекарства, реабилитации.

Алиса росла, училась говорить, двигаться, познавать мир. Мама цеплялась за каждое новое умение дочери. Но постепенно становилось понятно: что-то не так. Походка становилась всё менее устойчивой, речь — менее чёткой. Пять лет семье не могли назвать причину. А потом правая рука Алисы внезапно согнулась и ушла за спину. Спастика была настолько сильной, что девочке потребовалась госпитализация. Алису направили на генетическое обследование.

Результат разделил жизнь на «до» и «после». Мутация в гене PANK2. Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге. PKAN. Редчайшее заболевание, которое медицина пока не умеет вылечивать.

Болезнь забрала почти всё, чему Алиса успела научиться После постановки диагноза состояние девочки продолжило ухудшаться.

Руки и ноги переставали слушаться. Приступы генерализованной дистонии выкручивали тело и суставы, заставляли Алису лежать в неестественных позах. Мышцы становились всё слабее. Она перестала ходить, потом стоять. Потом самостоятельно сидеть.

На занятиях ЛФК специалисты держали её руки и поддерживали голову, потому что без помощи Алиса уже не могла поднять корпус из положения лёжа.

Но мама продолжала бороться за каждый навык дочери. Благодаря постоянным занятиям Алиса училась по адаптированной программе, узнавала цифры, соединяла слоги. А затем болезнь добралась до речи.

В 2023 году Алисе стало тяжело глотать. Глаза открывались с большим трудом. Врач пытался разобрать слова девочки, но уже не смог. Вскоре слова исчезли совсем.

Приступы дистонии вызывают боль, выкручивают её суставы и заставляют лежать в неестественных позах. Курс занятий поможет Алисе улучшить контроль над телом и поднять тонус мышц.

Новый курс поможет Алисе вновь контролировать движения и улучшить работу мышц. Подарите Девочке возможность вернуть утраченные навыки

Она понимает обращённую к ней речь. И даже после тяжёлых приступов старается улыбаться людям рядом. Но болезнь продолжает прогрессировать. Дистония затрагивает не только руки и ноги. Она влияет на жевательные мышцы, язык и дыхательную систему.

Поэтому сегодня борьба идёт уже не за то, чтобы Алиса снова научилась бегать или говорить. Нужно сохранить работу мышц, которые ещё работают. В том числе тех, которые помогают ей дышать.

Для этого Алисе необходимы постоянные восстановительные курсы. Специалисты медицинского центра составили программу из ЛФК, Бобат-терапии, брифабилити, массажа и занятий с нейрологопедом.

Без регулярной реабилитации мышцы будут слабеть быстрее, а вместе с ними Алиса может потерять и те возможности, которые у неё ещё остались.

Стоимость курса — 499 100 рублей. Таких денег у семьи нет. Алису воспитывает одна мама. Отец девочки не участвует в её жизни и лишён родительских прав. Всё, что каждый день связано с уходом за тяжело больной дочерью — кормление, лекарства, приступы, занятия, поездки к врачам, бессонные ночи — мама несёт одна.

Она практически не может оставить Алису без присмотра и самостоятельно заработать почти полмиллиона рублей на очередной курс просто не в состоянии.

Когда заболевание неизлечимо, легко спросить: что может изменить курс занятий? Для Алисы — очень многое.

Генетическая болезнь не дремлет, не знает усталости. Но занятия помогают сохранять тонус мышц, движения, возможность глотать, взаимодействовать с окружающими и дышать.

«Помогите Алисе сохранить то немногое, что болезнь пока у неё не отняла. Пока Алиса может повернуть голову на мой голос. Пока может ответить жестом, улыбнуться. Пока может дышать сама.»