Болезнь отнимает у Оли способность ходить

Оле почти восемь лет. Приступы эпилепсии происходят с ней до 10 раз в день. Нарушена координация — при ходьбе тело шатается. У девочки болезнь Ниманна-Пика тип С и синдром SYNGAP1 — неизлечимые, прогрессирующие генетические заболевания. Ей нужно продолжать лечебные занятия, иначе она сядет в инвалидное кресло, перестанет двигаться, и мышечный тонус ослабнет, что может привести к остановке дыхания. Без курсов регресс ускоряется. С такими диагнозами, по статистике, живут не больше 10 лет.

🔊 Включить звук

Оля с рождения вяло сосала грудное молоко и сразу была переведена на искусственное вскармливание.

«Не могла самостоятельно проглотить даже жидкую кашу: просто держала её во рту»,

Определить причину такого состояния девочки врачи не смогли. После выписки она проходила курсы физиотерапии и массажа, но развивалась с задержкой: поползла только в 10 месяцев, а первый шаг сделала в два года.

Занятия продолжались, но не давали эффекта. Оля стала страдать от головных болей, появились плаксивость и повышенная возбудимость. Отставание в развитии усиливалось.

«Врачи не могли установить диагноз: в нашем регионе нет должного аппаратного обследования. В три года Оленьке дали первую группу инвалидности с общим диагнозом “Раннее грубое органическое поражение ЦНС”»,

Через полгода на фоне лечения у девочки случился первый приступ эпилепсии: голова запрокинулась, глаза закатились, мышцы резко ослабли — и она потеряла сознание.

Девочку направили в Москву, провели комплексное обследование, но патологий не обнаружили. Оля к тому моменту уже не держалась на ногах, с ней случались беспричинные истерики. Лечащий врач посоветовал сдать генетический анализ. Результат был шокирующим. Он выявил мутацию генов NPC1 и SYNGAP1 — болезни Ниманна-Пика тип С и синдром SYNGAP1.

«Это два тяжелейших, редких, орфанных заболевания, при которых страдает организм, ухудшается качество и продолжительность жизни»,

От «детского Альцгеймера» и «болезни “Сингап”» нет протокольного лечения. Эти заболевания вызывают умственную отсталость, увеличение печени, эпилепсию, тремор, нарушение координации и поведенческие сбои, похожие на РАС.

«Ребёнок может перестать ходить. Затем — двигать руками, глотать и говорить. Со временем мышцы могут ослабевают настолько, что не смогут поддерживать дыхание. В России всего 27 детей с таким диагнозом»,

Когда семья узнала, что срок жизни с такими заболеваниями обычно не превышает 5-10 лет, она едва не распалась — реальность была слишком тяжёлой.

«Наша семья самая обычная, из небольшого города на Урале, Оля единственный и любимый ребёнок. Оля любит папу и очень ждет его возвращения с работы, неумело говоря «папа солдат». Потому что папа является военнослужащим армии России более 15 лет и дважды ветеран боевых действий. Когда папа возвращается из командировок, Оля бежит к нему с книжкой про приключения Буратино, слушает внимательно сказку и знает всех героев. Олюша и мамина помощница по кухне, когда нужно что-то испечь — с радостью поможет с тестом. Летом Оля очень любит ездить на дачу к бабушке с дедушкой и собирать урожай с грядки.
Самое большое семейное счастье — это видеть новые умения дочки и её старания подражать взрослым. Каждое новое слово отзывается огромной радостью, каждый навык — восторгом.»,

Из-за состояния Оли мама не смогла вернуться на службу в полиции и осталась ухаживать за дочкой.

В момент постановки диагноза семья была на грани развода и именно любовь к этой хрупкой девочке помогла им объединиться и вложить все усилия в борьбу. Ведь после стольких трудных дней лечений, обследований, госпитализаций и пролитых слез — каждое маленькое чудо ощущается огромным. И родители Оли не теряют надежды на то, что совсем скоро Оля будет петь любимую песенку про Буратино!

Пройдя через кризис, родители повезли Олю к московским генетикам. Врачи выписали препараты, которые дают побочные эффекты, не лечат в привычном смысле, но замедляют ухудшение. Девочке назначили пожизненную диету и порекомендовали интенсивные курсы восстановительного лечения. Результаты заметили и родители, и врачи.

«Наконец-то появились улучшения: дочка начала разговаривать, лучше двигаться»,

Эпилепсия не вышла в ремиссию — Оля до сих пор страдает от ежедневных приступов. Она не может обслуживать себя, ходит неустойчиво. Но благодаря беспрерывным занятиям девочка остаётся на ногах, делает для мамы открытки и выполняет игровые задания руками. Она может сказать несколько простых фраз — нечётко.

«Улучшилась крупная и мелкая моторика, начали появляться новые слова»,

Чтобы удержать полученные навыки и постараться приобрести новые, нужны регулярные курсы занятий. Прерывать их нельзя: откат будет быстрым и необратимым, и Оля рискует сесть в коляску. Специалисты подготовили программу с эрготерапией, механотерапией и клинико-психологической коррекций. Цель — помочь девочке научиться легче выполнять повседневные задачи, облегчить психическое состояние, развить моторику. Стоимость курса — 149 400 рублей.

На фоне семилетнего лечения и обследований в разных городах средства семьи исчерпаны.

«Эта сумма для нас стала неподъёмной. Просим помощи в поддержании и развитии жизненных навыков нашей маленькой девочки».